據(jù)了解，遼寧省沈陽市一名患有龐貝病的男生在2020年高考中取得了662分的好成績，下面是小編整理的相關(guān)信息，請各位小伙伴一同查閱了解詳情。

患龐貝病男生高考662分

662分，是今年遼寧省沈陽市法庫縣高級中學(xué)理科第三名的成績，這個成績的擁有者王唯佳，是一名龐貝病患者，目前全國共有約200名健在的該病患者，王唯佳是沈陽市唯一的一個。

他帶著S形的脊柱，堅韌的求生意志，堅持每天學(xué)習(xí)13個小時，自從2017年考入當(dāng)?shù)刈詈玫姆◣炜h高中，學(xué)習(xí)成績一直在近千名同學(xué)中排在前10名，還曾被評為縣級優(yōu)秀中學(xué)生。

他準(zhǔn)備報考計算機專業(yè)，除了喜歡，還因為這個專業(yè)的學(xué)習(xí)在他身體條件許可的范圍內(nèi)；他準(zhǔn)備報考天津或者浙江的大學(xué)，因為這兩個地方有針對龐貝病特效藥相應(yīng)的報銷政策。

龐貝病是什么

龐貝病為一種溶酶體貯積癥 ， 又稱 酸性α -葡糖苷酶缺乏癥或I I型糖原貯積癥，以常染色體隱性方式遺傳。由于位于第17號染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶的基因突變，造成體內(nèi)酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細(xì) 胞的溶酶體中，導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉病變。

根據(jù)臨床癥狀出現(xiàn)的時間，該病可分成嬰兒型和晚發(fā)型。嬰兒型患者在出生后不久即發(fā)病，表現(xiàn)為嚴(yán)重肌張力低下、無力、肝臟腫大、心臟擴大。發(fā)育在生后幾周或幾個月內(nèi)正常，但隨疾病進展發(fā)育減慢。患兒逐漸出現(xiàn)吞咽困難、舌體突出增大，多數(shù)患兒因呼吸或心臟并發(fā)癥在2歲 前死亡。晚發(fā)型龐貝病在嬰兒期后（兒童、少年或成年起病）發(fā)病，表現(xiàn)為進行性肌無力，運動不耐受，逐漸出現(xiàn)呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。患者心臟很少受累及。